預防遺傳代謝疾病
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遺傳代謝疾病是指先天性和代謝性功能障礙的疾病，其中多爲代碼酶、載體蛋白或通常代謝身體的基因異常引起的一系列疾病。通常情況下，新生兒需要在三天內進行足部血液檢查，檢查苯丙酮尿症、甲丙酸血癥、高氨血癥等各種疾病。遺傳代謝病的臨牀表現複雜，隨年齡而變化。
一、預防遺傳代謝疾病
1、遺傳代謝缺陷患者應定期觀察其症狀，注意結果的發展。應更加註意預防繼發性感染。如果是嚴重的遺傳代謝缺陷病，應通過產前診斷終止妊娠。
2、根據代謝缺陷類型調整飲食，儘量優生，耐心訓練和教育患者。需要加強護理，以防止創傷和繼發感染。
二、遺傳代謝疾病檢測
1、寶寶出生24小時後，醫院護士應嚴格按照國家標準要求採血。其由孩子的父母通過快遞郵寄到檢查中心。一週後，測試中心將結果直接郵寄給孩子的父母。如果檢測結果呈陽性，則檢測中心重新檢測。
2、如果複查仍是陽性，檢測中心會在當天電話通知家長，爲遺傳代謝病的診治專家提供綠色通道，第一時間通知適當的專科醫院家長及時爲孩子提供及時的治療。
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