遺傳代謝病異常就一定有事嗎
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遺傳代謝病異常不一定有事，具體應根據所患病種類和病情給予準確性判斷。通常，遺傳代謝病可引起多種併發症，累及多個重要器官，其發病率較低，治癒率較低，可影響個人生活質量和壽命。
遺傳代謝病異常說明可能存在遺傳代謝病，需及時確定遺傳病種類，並給予相應治療，無法直接確定病情危害性。一般遺傳代謝病是指代謝功能缺陷的遺傳病，其發病率較低，遺傳風險較高，一旦發病，終生不可治癒，並缺乏有效的治療、治癒措施。
遺傳代謝病多半屬於單基因遺傳病，分爲代謝大分子類疾病、代謝小分子類疾病。一般由基因遺傳和後天基因突變引起，發病期可覆蓋全年齡範圍。病情則有輕有重，嚴重可累及其他重要器官，甚至影響患者生活質量，縮短患者壽命。
臨牀表現爲神經系統異常、肝臟腫大、肝功能不全、代謝性酸中毒和酮症、外貌怪異、皮膚和毛髮異常等，或伴有耳聾、眼部異常症狀。部分嬰幼兒期發病，可表現爲急性腦病、腦癱、昏迷、死亡等嚴重反應。
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