遺傳代謝病有哪些分類

遺傳代謝病的類型有很多，一種是小分子的，一種是大分子的，還有一種是中層代謝產物，比如說有機酸。它症狀是代謝紊亂，表現爲代謝終末產物缺、受累代謝途徑產物蓄積、代謝途徑受阻等等，一旦出現，患者要趕緊去看醫生。

遺傳代謝病屬於單基因遺傳病的一部分，因基因突變是合成的酶受體載體的蛋白功能缺陷，導致體內生化物質在合成，代謝，轉運和儲存等方面出現各種異常，產生一系列臨牀症狀的一類疾病。那麼遺傳代謝病有哪些分類？
　　遺傳代謝病的類型
　　1、第一大類就是小分子，比較熟悉的像葡萄糖、蛋白質、氨基酸等代謝異常。這種代謝異常可以出現葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代謝異常可以出現尿素循環的異常，蛋白質的異常可以出現蛋白質功能的喪失，這是一類。
　　2、第二大類就是一個大分子的，大分子的代謝異常一般以沉積爲主，比如糖原累積症、黏多糖病等，沉積的部位包括肝臟、脾臟、骨骼、腎臟等這些部位。
　　這個是按照分子量分類的，這兩類的啓動因素都是因爲基因突變引起的，也就有遺傳背景。臨牀上因爲分子量的大小決定了發病的情況，比如小分子代謝異常一般起病比較早，在新生兒期就可以發病；而大分子代謝異常一般起病比較緩慢，但是持久，因爲它是一個逐漸蓄積的過程。
　　3、還有一些中層代謝產物，比如說有機酸。它是人們的一箇中層代謝產物，正常的情況下它還要繼續代謝下去。假如代謝這些有機酸的酶發生了改變，就不能夠繼續代謝下去。就會儲積在人們的體內，人們的機體就會變得很酸，形成酸中毒。另外還有一些糖代謝、脂肪酸代謝等都是臨牀上比較常見的。
　　遺傳代謝病的症狀
　　遺傳代謝病患者有代謝紊亂的症狀，表現爲代謝終末產物缺、受累代謝途徑產物蓄積、代謝途徑受阻等。代謝終末產物缺是指人體所需的某些產物無法正常合成的現象，比如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏會導致糖原累積症，引發低血糖。受累代謝途徑的中間或者旁路代謝產物蓄積，導致細胞、器官腫大，甚至出現毒性反應，常見的有苯丙酮尿症、半乳糖血症等病症。