遺傳代謝病的診斷方法
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遺傳代謝病是代謝異常或先天代謝缺陷，不能合成多肽、蛋白酶等身體所需物質。遺傳代謝病有線顆粒病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需的氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。
遺傳代謝病的臨牀表現
遺傳代謝病有耳聾、眼睛異常、容貌異常、皮膚和毛髮異常、神經系統異常、肝腫或肝功能不全等多種臨牀表現。神經系統異常患者可能會伴有癡呆、腦癱、死亡等併發症。
遺傳代謝病的診斷方法
1、通過尿中代謝產物的顏色和氣味來判別的尿中是否含有半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4-羥基苯丙酮酸等還原物質，採用三氯化鐵試驗、二硝化苯胺試驗、硝化鹽試驗、甲苯丙酮試驗
2、血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等血液生化檢查。對血液、尿液進行氨基酸、有機酸分析。
遺傳代謝病的治療
目前，遺傳代謝病主要是以飲食治療爲主，原則上是補充身體所需代謝物質，排出身體累積的毒素。大多數患者通過維生素、輔酶等進行輔助治療，
遺傳代謝病患者，應該儘早接受治療，開始治療的年齡越小，併發症越少，預後越好。
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