遺傳代謝病篩查有異常怎麼辦？
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當患者進行遺傳代謝疾病篩查中存在異常的情況，說明兒童目前身體狀況是異常的，這可能是由身體器官或神經系統的損傷引起的，建議聽從醫生的意見，進行相應的治療。爲了不及時治療，不會出現其他不良症狀。
遺傳代謝的症狀是什麼
1、患兒日常容易出現痙攣、皮膚損傷、缺氧、感染等症狀，出現各種代謝缺陷。
2、維生素B6依賴性、非酮症高血糖、過氧化物酶系統疾病等，患兒出現各種有機酸尿症和尿素循環酶缺乏症時，通常伴有大低血糖、昏迷等現象。進行腦電圖檢查時，發生棘波和棘慢複合波。
預防遺傳代謝病的方法是什麼
1、立即實施外科手術，矯正體表缺陷。
2、遺傳性脣裂、腹壁缺損、先天性室間隔缺損等疾病，通常可以手術矯正或修補，早期手術治癒率較高。
3、飲食調理藥物治療，通常補充體內缺乏物質，促進銅離子排泄，降低肝豆狀核變性等遺傳疾病的出現。
4、在備孕要做好相應的檢查，如有出現甲狀腺腫大、糖尿病等症狀出現時，建議當症狀沒有得到有效治癒或控制時，不要考慮備孕事宜。
5、在孕期要注意避免一些放射性光線、有毒、有害物質等，定期到醫院進行產檢，按時服用葉酸等孕期藥物，降低胎兒發育不良的情況出現。
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