遺傳代謝性疾病會引發肝硬化，你知道嗎？

目前遺傳代謝性疾病也是可以引起肝硬化的，很多人都知道，如Wilson病（肝豆狀核變性）、遺傳性血色病、糖原累積病、遺傳性高膽紅素血癥、遺傳性膽汁淤積等，需要我們提高警惕。

一、可以導致肝硬化的遺傳代謝性疾病

1、Wilson病：又稱爲肝豆狀核變性，由於基因突變引起的銅代謝異常，銅離子不能及時排出體外，導致在肝、腦、腎和角膜等部位沉積，引起該器官出現損傷，Wilson病雖然可以累積很多器官，但是對肝臟損傷的表現最早、最嚴重。Wilson病引起肝臟損傷，可以表現爲倦怠無力、食慾減退、肝區疼痛、黃疸、腹水、蜘蛛痣等。

2、遺傳性血色病：是由於基因突變引起鐵代謝異常，引起體內鐵吸收過多，鐵沉積在肝臟、胰臟、心臟等器官處，引起該器官發生肝硬化、癌變、糖尿病和心臟病等。遺傳性血色病可以引起肝腫大，引起肝功能損傷，出現黃疸、腹水、食管-胃底靜脈曲張破裂出血等。

3、糖原累積病：由於基因缺陷引起糖原合成、水解過程中關鍵酶的缺乏和活性喪失，導致體內能量代謝障礙、糖原在體內出現沉積，根據缺陷的酶的類型或者轉運體分型，1型、3型和4型對肝臟的損傷最嚴重。糖原累積病引起肝臟腫大，繼而發生感染，導致肝衰竭。

4、遺傳性高膽紅素血癥：又被稱爲體質性黃疸，我們都知道肝臟是一個代謝解毒器官，是合成膽紅素的場所，由於基因缺陷引起肝細胞對膽紅素攝取、轉運、結合和排泄障礙，引起肝臟出現損傷。遺傳性高膽紅素血癥表現有乏力、食慾減退、肝區疼痛、黃疸等。

5、遺傳性膽汁淤積：是一種常染色體隱性遺傳性肝病，導致肝內的膽汁淤積，引起肝臟出現損傷，臨牀表現可以有瘙癢和黃疸等。遺傳性膽汁淤積可出現逐漸加重的黃疸、大便呈現白陶土色、肝衰竭等。

二、兩種疾病的病理聯繫

肝硬化是肝臟損傷進展到終末的病理階段，以上各種遺傳代謝性疾病引起肝臟長期慢性損傷，可以導致患者的肝臟出現假小葉、瀰漫性纖維化或者再生結節等不可逆的病理表現，當患者的肝臟出現不可逆的病理表現，說明該患者肝損傷已經進展爲肝硬化。

三、兩種疾病的治療目標

遺傳代謝性疾病基本沒有可能治癒，目前也沒有較好的治療方式，這類型的患者常常預後不好。常見的治療手段有藥物控制、基因治療和肝臟移植，但是肝臟移植後也還是會出現肝損傷，長期的肝損傷還是會引起患者移植的肝臟進展爲肝硬化。因此針對遺傳性代謝性疾病需要及時診斷治療延緩對肝臟及其相關的損傷。

如果患者出現肝硬化表現和併發症，需要針對患者肝硬化表現和併發症採取相應的治療。目前治療肝硬化的方式有保肝治療、生活習慣改變、藥物治療、TIPS治療、氣囊壓迫治療、肝移植等。對於處於肝硬化代償期的患者，旨在延緩肝功能失代償、預防肝癌、爭取逆轉疾病，對於處於肝硬化失代償期的患者，旨在改善患者的肝功能、治療併發症、減緩和減少肝移植的需求。

遺傳代謝性疾病也是可以引起肝硬化的，但是診斷和治療比較困難，如果家族中有該類型的患者，建議這種人羣的人及時到醫院檢查，早干預可以有效延緩對肝臟的損傷，減少肝硬化的發生。