遺傳代謝病有哪些症狀

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遺傳代謝病常見症狀就是異常氣味、肌張力高、不自主抽動、頭暈等，患者還會出現神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒時期患兒還會有急性腦病出現，甚至有可能造成癡呆、腦癱、昏迷、死亡等情況。

疾病的種類非常多，遺傳的疾病也有很多，每種疾病都有其相應的症狀表現，一般發現異常病症後就要及時的做出醫治，否則就會導致疾病不斷的擴散，甚至還會有其他的病症一起出現，那麼遺傳代謝病有哪些症狀？
　1.尿液
　　異常氣味，酮體屢次陽性等提示，有代謝缺陷病的可能性，尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法測試，以此判斷到底有沒有有機尿酸的可能。
　　2.低血糖
　　新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因爲內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者是由於兩種因素共同的作用導致。當新生兒低血糖發生在近視以後，不給葡萄糖後會有明顯的效果。或是伴有明顯的重症酮中毒，還有其他的代謝紊亂現象，經常發作時，均提示爲患有遺傳性代謝缺陷的可能性。
　　3.高氨血癥
　　除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時表現正常，在餵奶數日後或慢慢的出現嗜睡、拒食、嘔吐等一些現象，嚴重的時候還會死亡。有時候還會出現交替性肢體強直，或是出現不正常的動作等。許多代謝缺陷可導致高氨血癥，由尿素循環酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由於支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。
　　以上就是對遺傳代謝病做出的一些介紹，當發現有異常的時候就要及時的做出治療，保證疾病能夠儘快的恢復，防止出現任何的異常影響到患者的身體。