地中海貧血的發病病因是什麼？

地中海貧血，該病也是貧血之一，一般患者體內珠蛋白在生成過程中出現障礙，引起地中海貧血疾病。地中海貧血，具體病因如何？接下來，大家一起詳細理解吧。

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是遺傳性溶血性貧血病。由於遺傳基因缺陷，血紅蛋白中的一種或一種以上白鏈合成缺陷或不足引起的貧血和病理狀態。由於基因缺陷的複雜性和多樣性，缺乏的珠蛋白鏈類型、數量和臨牀症狀的變異性很大。根據不足珠蛋白鏈的種類和不足程度進行命名和分類。

本病廣泛分佈於世界許多地區，東南亞是高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有病例，北方少見。

珠蛋白鏈的分子結構和合成由基因決定。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分爲α型、β型、△型和△型四種，其中以β和α地中海貧血比較常見。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)產生的分子病理相當複雜，有100多種β基因突變，主要是基因點突變，少數是基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。由於白基因缺失，少數基因點突變。

今紹了地中海貧血的病因。從文章中可以看出，患者體內的珠子蛋白也有各種各樣的種類，在具體的治療中，必須明確哪種珠子蛋白引起的患者貧血症狀。