什麼是地中海貧血疾病？地中海貧血患者要做兩項重點檢查

由於地中海貧血是遺傳性的，每個準媽媽都應該在懷孕前檢查地中海貧血，並做好產前護理計劃。那麼什麼是地中海貧血呢？如何檢查地中海貧血？

地中海貧血作爲一種遺傳疾病，是一種罕見的先天性貧血疾病，對生育能力有很大影響，嚴重時可能導致嬰兒死亡。以下專家將爲您普及地中海貧血的知識，想了解不妨看看。

什麼是地中海貧血疾病？

地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳缺陷導致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成缺陷或缺陷引起的貧血或病理狀態。由於基因缺陷的複雜性和多樣性，缺乏的珠蛋白鏈的類型、數量和臨牀症狀發生了很大的變化。根據缺乏的珠蛋白鏈的類型和程度進行命名和分類。

該病廣泛分佈於世界許多地區，東南亞是高發地區之一。廣東、廣西和四川在中國很常見。長江以南省區有散發病例，北方很少見。

目前，醫學上還沒有辦法診斷和治療種疾病，所以重度地貧患者在嬰兒期往往會不幸死亡，但這種疾病仍然可以有效地預防。建議夫妻先做相關檢查，排除家族遺傳疾病，再考慮是否造人，有效降低下一代患地貧的可能性。

如何檢查地中海貧血？

檢查地中海貧血一般應結合家族遺傳病史。如果家庭中沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患上這種疾病；如果你的父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的概率高達75%；如果父母一方患有地中海貧血，患地中海貧血的可能性爲50%。因此，家庭中有地中海貧血的人必須重點檢查。

地中海貧血患者要做兩項重點檢查

一、珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1、重型

外周血象爲小細胞低色素貧血，紅細胞大小不同，中心淺染區擴大，異形、靶形、碎片紅細胞、核紅細胞、彩色紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪周小體等。；網絡織紅細胞正常或增加。紅細胞系統增生明顯活躍，多爲中、晚紅細胞，成熟紅細胞變化與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯降低。HbF含量明顯增加，多爲0.40.這是重型診斷;地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障變寬，骨皮間出現垂直短髮樣骨刺。

2、輕型

成熟的紅細胞有輕微的形態變化，紅細胞滲透正常或減少，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。

3、中間型

外周血象和骨髓象變化如重，紅細胞滲透脆性降低，HbF含量爲0.40～0.80，HbA2含量正常或增加。

二、珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1、靜止型

紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBarts含量爲0.01～0.但三個月後就消失了。

2、輕型

紅細胞形態有輕微變化，如大小不同、中央淺染色、異形等；紅細胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF正常或略低的臍血含量。HbBarts含量爲0.034～0.出生後6個月，140完全消失。

3、中間型

外周血成熟的紅細胞形態變化如重;核紅細胞計數和網織紅細胞計數顯著增加。幾乎所有的血紅蛋白都是HbBarts或者同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

4、重型

外周血象和骨髓象的變化與重型相似;地面貧困；紅細胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨着年齡的增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量爲0.024～0.44.包含體產生陽性試驗。