地中海貧血發作的原因是什麼?

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地中海貧血是遺傳性小細胞性溶血性貧血的疾病。其共同特點是由於珠光蛋白基因的缺陷,血紅色蛋白中的珠光蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構成成分發生了變化,根據每個人的體質臨牀表現也不同。地中海貧血的發病原因是什麼?

地中海貧血發作的原因是什麼?

蛋白基因缺失或點突變:本病由珠蛋白基因缺失或點突變引起,構成珠蛋白的肽鏈有α、β、γ、△鏈,分別由其相應的基因代碼,這些基因缺失或點突變引起各種肽鏈的合成障礙,血紅蛋白的組成變化

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