地中海貧血發作
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地中海貧血發作的基本原因是什麼?地中海貧血是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。瞭解該病因對預防和治療具有重要意義。
地中海貧血的病因來自很多方面,其中異質、多態性加上純合子、雜合子的差異等患地中海貧血的人非常多,因此有非常不同的表現型
基因完全缺失或基因突變,某種或兩種珠蛋白完全不能合成,稱爲α、β或(α)爲地中海貧血的部分合成者稱爲α+、β+或(α)+地中海貧血。
地中海貧血的發作原因是遺傳性胎兒血紅蛋白持續增加症患者出生後不能將鏈的合成轉變爲β鏈的合成,紅細胞內的高濃度HbF持續存在,病因與β和△基因的異常或缺失有關,例如常見的非洲型有β珠蛋白基因的廣泛DNA缺失。
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