染色體是XXY的患者的症狀

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染色體是XXY的患者的症狀

染色體是XXY患者最容易患的是Klinefelter綜合徵,又稱爲克氏綜合徵。先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY,即比正常男性多了一條X染色體。克氏綜合徵是一種性染色體異常所致的疾病。也稱爲先天性曲細精管發育不全,爲臨牀上住最常見的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型爲47,XXY ,非典型染色體核型爲48,XXXY、49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY 等等。本病的發病率相當高,男性新生兒中達到1.2‰。患者男性第二性徵發育差,有女性化表現,如無鬍鬚,體毛少,陰毛分佈如女性,陰莖龜頭小等,約25%的患者有乳房發育。患者身材高。四肢長,一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。


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