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臨牀表現爲出生體重低,嚴重精神發育不全,馬蹄內翻足,身矮,圓臉,小頭畸形,人中寬,下脣外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節,眼裂在水平位,內眥贊皮,眼瞼下垂。耳低位,耳廓大、軟而下垂。手指尖細,兩乳頭間距較寬,女性小陰脣發育不良,男性陰莖小、隱睾。 先天性心臟缺損,血免疫球蛋白缺乏,
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