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我們通常認爲基因決定了性別，事實果真如此嗎？如果某人外表是個女性,且行爲舉止女性化,具有女性的外部生殖器官,但其體內卻沒有XX 染色體和卵巢，相反卻具有XY 染色體和內部睾丸，那麼此人究竟是男性還是女性？周所周知，正常的男人的性染色體應該是XY，正常女人的性染色體應該是XX。那麼染色體是XXY的人又是男人還是女人呢？具有XXY染色體的人就具有兩性人的特徵，即具有男人和女人的性特徵。一般來說，兩性人的生殖能力偏向女性，因爲男性的生殖器官功能有障礙。出現XXY型的性染色體是由於基因突變而造成的。
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