地中海貧血遺傳規律
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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,地中海貧血的臨牀症狀輕重不一,大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。
要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,但目前區內能準確檢出的單位不多。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者和四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。
由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。由於化驗結果需時,產前檢查必須於懷孕初期進行。
地中海貧血作爲遺傳病,基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
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