地中海貧血的遺傳規律

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地中海貧血的遺傳規律

地中海貧血聽着讓人聞風喪膽,如果發現不及時,不積極治療,可能會危及患者的生命安全。它還是一種常染色體異常的疾病,所以具有一定的遺傳性,但是它怎麼遺傳,今天就帶大家一起學習一下地中海貧血的遺傳規律。

地中海貧血的遺傳規律

1、若夫妻雙方均不帶地貧基因,則下一代不會出現地貧情況。

2、若夫妻其中一方爲地貧攜帶者,則下一代有1/2概率爲地貧基因攜帶者,1/2完全正常。

3、若夫婦雙方爲同型地貧基因攜帶者,其下一代則有 1/2概率爲地貧攜帶(同父母其中一方地貧基因),1/4完全正常,1/4攜帶父母雙方的地貧基因,即一般所說的重型或中間型地貧患兒。

4、若夫婦雙方爲異型地貧基因攜帶者,其下一代則有 1/2爲輕型地貧(同父母其中一方地貧基因),1/4正常,1/4攜帶父母雙方的地貧基因,但因父母非同型地貧,我們稱之爲αβ複合型地貧攜帶者,臨牀表現同輕型地貧。

地中海貧血的臨牀診斷的方法

1、骨髓象。對於診斷地中海貧血這一問題時,也要注意增生活躍或明顯活躍,紅系細胞增生,以中幼、晚幼紅細胞增生爲主,成熟紅細胞有靶形,異形變。骨髓細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。骨髓活檢顯示紅系增生顯著,幼紅細胞多聚集呈紅細胞造血島,聚集團內有較多的原始紅細胞、早幼紅細胞,外周爲中幼紅細胞、晚幼紅細胞。骨髓間質無異常。

2、血象。貧血爲小細胞低色素性,Hb常<60g/L,MCV、MCH、MCHC均減低,出現很多各階段有核紅細胞,成熟紅細胞形態不一、大小不均,靶形紅細胞>0.10,嗜多色性細胞及嗜鹼性點彩紅細胞易見,可見豪周小體,較多紅細胞出現HbH沉澱包涵體。網織紅細胞增高或正常。

3、其他檢查。血紅蛋白電泳HbA2>0.035,HbF>0.02或出現HbH區帶。紅細胞滲透脆性減低。基因分析出現α/β肽鏈合成比例,重症β/α<0.2,中間型0.2~0.5,輕型>0.5(全血)。

以上就是對於地中海貧血的遺傳規律這個問題的一些認識和介紹,希望對大家有幫助。地中海貧血有遺傳性,所以要寶寶的人在備孕的時候應該去醫院先做個檢查,聽聽醫生的見解,看看生下來的寶寶患地中海貧血的概率有多大。

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