長期接觸化學物質極有可能導致骨髓增生異常綜合徵

摘要：患者半年前突然出現乏力、心慌、體力下降等症狀，偶爾會有皮膚瘀斑，於是家屬帶患者來醫院就診，通過體格檢查、血常規、骨髓穿刺等進行檢查明確診斷爲骨髓增生異常綜合徵，通過行異基因造血幹細胞移植，最終治療好轉出院。

【基本信息】男、56歲

【疾病類型】骨髓增生異常綜合徵

【就診醫院】成都市第三人民醫院

【就診時間】2022年1月

【治療方案】針對骨髓增生異常綜合徵通過行異基因造血幹細胞移植進行治療。

【治療週期】住院1月+長期隨訪

【治療效果】患者無乏力，精神好轉，無皮膚瘀斑，治療好轉出院。

一、初次面診

在今年剛過了元旦，孩子攙着面色蒼白的父親走進我的診室，告訴我最近半年，他的爸爸總說自己渾身沒有力氣，總是想躺下休息。在我與患者詳細的溝通下了解到，在半年期間，他還總是會覺得體力下降，幹一點活就覺得特別累，還會有頭暈，但是並沒有天旋地轉的感覺、耳鳴、眼前發黑的症狀，而且患者孩子發現他面色白了很多。近2個月還出現了不怎麼有食慾，同時還總是心慌、胸悶、氣短，特別是在活動後會出現加重的情況。直到最近，他突然發現腿上有散在瘀斑，但是患者自己認爲也沒覺得有磕碰，於是在當地做了一個血常規，提示紅細胞、白細胞、血小板都有下降，建議到上級醫院就診，於是就來到了我們醫院治療。在交流過程中患者還告訴我他的家族裏沒有人有這樣的情況，暫時不考慮遺傳因素導致；但患者是一個貨車司機，長期接觸汽油，汽油是一種化學性物質，而且平日裏愛染髮，染髮劑更是患者直接接觸的化學物質，患者還有10年吸菸史，也不排除香菸中的化學物質的影響導致患者出現血液系統病變，我告訴患者可能是血液系統相關疾病，需要住院明確診斷後進行治療，家屬加患者同意並住院。

二、治療經過

入院後完善體格檢查，提示：貧血面容，四肢散在瘀斑，餘未見明顯異常。結合患者乏力、心慌的表現及查體結果考慮是三系均有減少爲血液系統疾病，可能是再生障礙性貧血或骨髓增生異常綜合徵、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症導致的。於是完善酸化溶血實驗（-），流式細胞術檢測：可見5%髓系原始細胞異常，於是不考慮陣發性睡眠性血紅蛋白尿症；完善骨髓穿刺提示：粒細胞成熟障礙，紅系巨系病態造血，骨髓活檢：符合骨髓增生異常綜合徵；因此排除再生障礙性貧血，至此可以明確診斷爲骨髓增生異常綜合徵。結合診斷結果及患者病情，患者的弟弟與其配型成功，我們制定了治療方案即造血幹細胞移植，隨後將病情及治療方案告知患者及家屬，家屬認可準備進行治療。患者弟弟經全面檢查可以捐贈造血幹細胞，針對骨髓增生異常綜合徵通過1期化療及1期加強化療後行異基因造血幹細胞移植進行治療。

圖一：入院時血常規：白細胞11.6*109/L，紅細胞2.26*1012/L，血紅蛋白75g/L，血小板12*109/L,提示三系減低

圖二：經治療複查血常規：白細胞14*109/L，紅細胞2.11*1012/L，血紅蛋白71g/L，血小板63*109/L,較前升高

三、治療效果

患者經過2次化療達到完全清髓的狀態，雖然過程出現了嘔吐及由於患者未做好口腔清潔出現了口腔潰瘍的情況，但經過對症治療均好轉；完成異基因造血幹細胞移植的過程十分順利，沒有感染也沒有發燒，至治療第30天時，患者複查血常規細胞有了明顯上漲，乏力胸悶等不適症狀消失，查體：飲食睡眠可，貧血貌，未見瘀斑。此時告知患者和家屬症狀好轉，可以出院了，於是患者在住院治療1個月後辦理了出院手續。回家後患者按時口服潑尼鬆、環孢素，每週查1次血常規、1次生化，最近一次複查血常規三系較前明顯增加，定期隨診。

四、注意事項

患者治療好轉出院，家屬及患者內心十分開心，同時家屬及患者內心十分關心出院後自己需要注意什麼，因此患者家屬出院時讓我給寫一些日常生活上的需要注意的地方：

1、生活方面：注意要保持個人衛生，作息規律；引導患者管理好情緒，以積極心態面對疾病與治療；要注意按時吃藥，不由擅自停藥，遵醫囑按時來醫院進行復查，定期複診。

2、飲食方面：在日常生活中不吃高脂食物，避免血脂升高造成血栓；要吃軟的食物，禁食過硬、帶刺的食物，戒菸戒酒。

五、醫生感悟

骨髓增生異常綜合徵一般被認爲與遺傳因素、長期物理輻射或化學物質的接觸導致的一種血液系統的病變，由於這個病表現爲三系均不正常，因此生活中要特別注意各個系統的感染的發生，白細胞本身就不足的情況下感染很容易發生重症感染甚至死亡。

經過這次治療，患者和患者的家屬也明白了對於患者來說的這個病一定要注意個人衛生，各個系統的衛生均要注意到，比如吃完飯一定要注意漱口進行清理飯後殘渣，避免發生口腔潰瘍等加重個人痛苦。