兒童苯丙酮尿症的症狀是什麼?
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兒童苯丙酮尿症的症狀主要是在篩選新生兒時發現,新生兒通常症狀不明顯,如果沒有及時發現或科學治療,兒童將在3至6個月左右出現症狀,主要表現爲生長遲緩,有些兒童明顯智力遲緩,頭髮顏色淡,尿味重。此外,還有明顯的語言發育障礙,特別是腦成熟後,神經表現也出現,如吞嚥困難、癱瘓、皮膚乾燥容易受傷等症狀。兒童苯丙酮尿症兒童生長髮育遲緩,對兒童正常發育有很大影響,應立即住院治療。
兒童苯丙酮尿症的治療方法是什麼
1、飲食治療:兒童苯丙酮尿症以早期飲食治療爲主,早期開始飲食治療,越早治療效果越好,墓業營養師、代謝專家和兒科醫生的指導下,應根據兒童的具體情況判斷合理的低苯丙氨酸飲食原則。
2、低苯丙氨酸飲食:血苯丙氨酸持續高於20mg/dl的兒童,出生後服用無苯丙氨酸奶粉,7天后血苯丙氨酸值下降時,可考慮母乳餵養,補充階段也以蔬菜、水果、低蛋白飲食爲主,定期觀察兒童的成長變化,根據具體情況及時調整飲食,必要時用藥治療。
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