新生兒苯丙酮尿症的原因
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有一些寶寶，天生體質敏感，很容易因過敏而不能吃某類食品，比如說新生兒苯丙酮尿症的患兒，他們不能食用正常人吃的大米、麪條等，對於他們來說就是毒藥，只能吃特製的一些食物，新生兒苯丙酮尿症是較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。那麼，引起新生兒苯丙酮尿症的原因是什麼呢？
新生兒苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。
