苯丙酮尿症典型症狀都有哪些
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苯丙酮尿症典型症狀都有哪些?苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好，並且可以通過新生兒疾病篩查，做到發病前診斷，及時治療，預防發病，所以我們有必要了解一下苯丙酮尿症的症狀。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀表現不均一，主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。主要的一個臨牀特徵就是患者顯示出智力低下的情況，會有精神性的症狀，患者還會顯示出腦電波異常的情況。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨牀表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
1.生長髮育遲緩：除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現：由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行爲。
3.皮膚毛髮表現：苯丙酮氨酸患者會有皮膚乾燥以及會有溼疹的情況出現，主要就是由於酪氨酸酶受抑，使得身體中的黑色素的合成減少所導致的。
4.其他：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
以上就是苯丙酮尿症典型症狀，希望對您有所幫助!
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