多囊腎的病理是什麼
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多囊腎的病理是什麼,我們在日常生活中可能會遇到很多疾病,這些疾病大多是我們家族的遺傳疾病,多囊腎疾病在我們生活中還是比較常見的,碰到這類疾病我們需要做的就是及時的發現疾病症狀,最好能夠通過醫學的手段及早發現和控制疾病,下面的介紹幫助我們及時的瞭解多囊腎的相關病理。
【概述】
多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集性,男女均可發病,兩性受累機會相等,連續幾代均可出現患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,是常見的多囊腎病。由於對本病的認識日益深入,預後明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎,爲多囊腎中少見類型。常於出生後不久死亡,只有極少數較輕類型,可存活至兒童時代甚至成人。
【病因】
多囊腎的確切發病原因到目前爲止還不明確。僅知本病爲一種家族遺傳性疾病,其遺傳基因在第16號染色體上,但具體的基因產物還不清楚。由於基因的突變而導致腎臟某些細胞生長的改變和間質形成異常,從而出現多囊腎。儘管在此以前有很多解釋多囊腎的學說,但無一被證實。如早年Hidebrandt的學說認爲在腎發育過程中腎小管未與集合管連接或連接錯誤,使腎小球濾液不能排出,腎小管便擴張形成囊腫。另一假說認爲被更新的腎單位,在發育過程中沒有被吸收反而擴張形成囊腫。
【病因病理】
多囊腎分爲:
常染色體顯性遺傳型(ADPKD)和(2)常染色體隱性遺傳型(ARPKD)兩種。
90-PKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂,稱爲ADPKD1基因,基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆,可望在不久的將來,ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂,稱爲ADPKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後纔出現症狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源於近端小管,囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低,CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎疾病作爲日常常見的遺傳疾病,我們需要患者通過醫學的相關檢查進行上述的病理分析,制定合理的治療計劃,這樣對於疾病的症狀才能夠更好的控制。如果患者的症狀持續沒有緩解應該及時的就醫並積極的配合醫生的相關治療。
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