PHACE 綜合徵有什麼症狀,PHACE 綜合徵的診斷方法是什麼?
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PHACE 綜合徵的概述
PHACE 綜合徵是一種皮膚病。它是指大血管瘤與一種或多種異常相結合。
一般來說,它呈現:
後顱窩腦畸形、血管瘤、動脈病變、心臟異常、眼部異常。
該病症的其他常見名稱包括:
PHACE 關聯 PHACES 關聯 後顱窩腦畸形 面部血管瘤 動脈異常 心臟異常 眼睛異常
PHACE 綜合徵的症狀
PHACE 綜合徵患者可能會出現以下一些症狀:
主動脈弓血管瘤變窄、異常生長或缺乏主要腦動脈存在三叉動脈,這是在胎兒發育過程中爲大腦提供營養的重要動脈,以及其他出生後的小腦血管異常。心臟和大腦 眼後部結構異常 胸骨異常 左右心室之間的壁間隙 垂體和甲狀腺心臟異常
PHACE 綜合徵的原因
PHACE綜合徵沒有明確和確切的原因。它可能源於:
合子後體細胞鑲嵌突變常染色體上的突變遺傳因素環境因素
PHACE 綜合徵的診斷方法
PHACE綜合徵的診斷可以通過以下測試來確認或排除:
超聲磁共振成像 (MRI) 腦磁共振血管造影 (MRA) 超聲心動圖 (echo) 或心電圖 (EKG) 心眼檢查聽力測試
PHACE 綜合徵的治療
治療方案取決於所涉及的器官或結構,因此通常需要許多醫療專業人員的協作,例如皮膚科醫生、眼科醫生、心臟病專家等。
藥物治療是最常需要的。請諮詢專家以獲得最合適的治療方案。
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