減少出生缺陷 防止地中海貧血
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地中海貧血是中國南方的一種地方疾病,據專家統計,廣東每就有遺傳基因患者,贛州每11人中就有遺傳基因患者,爲了提高人口素質,減少有缺陷的兒童出生,可以拯救家庭。因爲地中海貧血的兒童出生可能會給幾個家庭帶來巨大的精神和經濟壓力。贛南醫學院第一附屬醫院兒科劉躍梅
地中海貧困是人羣中最常見的不完全顯性慢性溶血性貧血病,又稱海洋性貧血,是遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,該病是醫學上的溶血性貧血。
地中海在臨牀上分爲輕型、中型、重型3種,一般生存在成年期的是輕型和部分中型,重型患者經常在幼年期死於慢性溶血或重複感染。
地中海貧血主要以預防爲主。輕型無症狀無需治療,重型地中海貧血應進行造血幹細胞移植,不進行造血幹細胞移植,患者只能通過輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時使用除鐵劑。
即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。造血肝細胞移植也有相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地中海貧血多數嬰兒發病,貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲緩等,重型多生長髮育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。腎爲先天之本,究天腎精不充。生化是無源的。“小兒之勞,得於母胎”。“兒童勞動”與父母密切相關。腎精不充分的同時,也會影響後天脾胃的功能和生長髮育,久而久之氣血不好。出現黃蛆、積累等表現,成爲這種虛實錯誤的證據。
重地中海貧血症狀
重地中海貧血症狀出生數日貧血、肝脾腫大進行性惡化、黃疸、發育不良,其特殊表現爲頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出,其典型表現爲臀頭、長骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進、骨髓勝利變寬、皮質變薄引起的。少數患者在肋骨和脊椎之間發生胸腔腫塊,也可以看到膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
贛州市區設立了地中海貧血預防宣傳隊伍,爲了讓更多的人瞭解和宣傳地中海貧血預防,贛醫一附屬醫院目前從就診患者中早期發現地中海貧血患者,一般早期發現血液常規檢查-血紅蛋白電泳測定-地中海基因檢查
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