男性不育與y染色體的關係
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男性不育的原因有很多，遺傳因素引起的生精障礙是男性不育的重要因素之一。研究表明，男性原發性無精症患者約7%~15%有y染色體的微小缺失。因此，原因不明的無精症和少精症患者應進行AZF微缺失的檢查。
人類Y染色體有四個重要的結構區域，其缺失與男性不育密切相關，這四個結構區域分別爲AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見，約佔缺失1%～5%，但缺失的後果最爲嚴重，患者表現爲唯支持細胞綜合徵，伴睾丸體積縮小，無精子生成，目前對於唯支持細胞綜合徵沒有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現爲減數分裂後的生精上皮細胞缺失，生精過程阻滯在精母細胞階段，沒有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因，約佔Y染色體微缺失的65%，可表現爲無精症，也可表現爲精子計數正常，但伴有精子形態異常；AZFd缺失的患者表現爲輕度少精症，甚至精子數可能都正常，但其精子的形態卻是異常的。
Y染色體微缺可能導致生精功能異常，導致男性不育。進行AZF微缺失的檢查，可以明確臨牀上原因不明的無精症、弱精症患者的原因，爲臨牀診療提供依據。
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