苯丙酮尿的臨牀表現
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pku兒童又稱苯丙酮尿兒童,苯丙酮尿症也是常見的氨基酸代謝疾病,主要是由於苯丙氨酸代謝路徑中酶出現缺陷,苯丙氨酸不能變成酪氨酸,苯丙氨酸和酮酸積累,從尿中大量排出。苯丙酮尿症在遺傳性氨基酸中出現代謝缺陷的疾病比較常見,其遺傳方式主要是常染色體的隱性遺傳。苯丙酮尿症如果能夠得到早期的診治,那麼臨牀的表現是可以避免不會發生的,患兒的智力也會恢復正常,腦圖的異常也會恢復。
苯丙酮尿的臨牀表現
1、生長髮育遲緩
患兒除身體生長髮育遲緩外,主要表現智力發育遲緩。主要表現爲智商智力低於同齡的正常兒童,出生後4~9個月經常出現。嚴重的兒童智商低於50,尤其是語言發育障礙。
2、神經精神表現
患兒因腦萎縮而小腦畸形,經常出現反覆發作的痙攣,但隨着年齡的增長相對減輕。同時,兒童的肌張力也會增加,反射會導致亢進。常有異常行爲、多動症、興奮不安等症狀。
3、皮膚毛髮表現
患兒皮膚乾燥,容易出現皮膚傷痕症和溼疹。由於酪氨酸酶的抑制和黑色素合成的減少,患兒的頭髮顏色淡,呈棕色。
4、其他方面的表現
患兒體內由於缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸從其他通道增加苯乙酸和苯乳酸,同時從尿液和汗液中排出大量有黴味的氣體。
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