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18號染色體是所有染色體中基因密度最低的，但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區域所佔比例與整個基因組範圍的平均值相接近。只有三種染色體異常的人依然可以長大，這在其中包含了18號染色體。並且，有許多遺傳病都與18號染色體異常有關係，人類目前正在進行18號染色體的測序，這離人類揭開染色體奧祕的日子越來越近了。
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