什麼是小兒多囊腎
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小兒多囊腎疾病是由於先天性發育而引起的遺傳性腎病,導致患者腎臟中出現多個囊腫。對患者進行B超檢查後,可以檢測到多囊腎的存在。此類患者在長期發育過程中可能患有腎功能不全,此類患者將長期隨訪和定期檢查。
小兒多囊腎發生於大齡兒童和成年人中,由於嬰兒的腹脹,分娩過程通常很長且不順利,表現為兒童血液迴圈不良和呼吸困難,表現出典型的臉部症狀,一些兒童可能沒有症狀,但隨著年齡增長會出現腎功能障礙,那麼什麼是小兒多囊腎?
小兒多囊腎是由先天性發育不良引起的疾病,出生後可能在腎皮質和延髓中逐漸形成多個含有液體的囊腫。通常通過B超檢查難以在胎兒期發現多囊腎。早期兒童通常沒有臨床表現,隨著年齡的增長,膽囊組織逐漸增加,腎臟受壓,並可能出現腎臟不適或尿量減少等症狀。
多囊腎是指腎臟的皮質和髓質中存在尿囊腫。繼承有兩種形式:一種是常染色體顯性遺傳,通常是成年發病多見,小時無症狀;另一種是隱性的,在新生兒時期可能有症狀,稱為兒童多囊腎病,也稱為嬰兒多囊腎病。一般而言,患有多囊性腎臟疾病的兒童,除腎臟外,隨著肺部的發育,會出現特殊的面部特徵,並逐漸伴有腎功能不全。在年齡稍大的兒童中,可能會出現高血壓,水腫,更容易發生尿路感染,有些甚至可能患有門靜脈高壓症。通常,嬰兒的成長較快,腎臟衰竭的可能性更高,因此大多數壽命不會太長。但是,如果孩子已經大了,可以進行手術,現在也可以進行腎臟移植。如果合併有腎功能衰竭,也可以進行透析。
多囊腎的原因是基因缺失,成人多囊腎疾病通常是由於16號染色體基因的缺失。有時,由於4號染色體的基因缺失,因此單親染色體的缺失將導致50%的兒童遺傳該疾病。嬰兒多囊腎疾病是常染色體隱性遺傳,父母雙方中該疾病的遺傳改變都可能導致孩子發生,概率為25%。
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