遺傳代謝性疾病的臨床表現
本文已影響5.29K人
本文已影響5.29K人
遺傳代謝性疾病是身體發生基因突變,編碼後轉錄和翻譯產生的蛋白質和多肽不同,導致所需的酶、受體、載體等不足或遺傳缺陷,影響人體代謝,產生的生理疾病。該病可能是多基因突變,也可能是單基因突變,可能是先天性突變,也可能是後天性突變。
遺傳代謝性疾病的臨床表現
1、神經系統:智慧障礙、激動或冷漠、運動障礙、昏迷、驚厥、肌張力變化等。
2、消化系統:餵食困難、腹瀉、食慾不振、嘔吐、肝功異常、黃疸、噁心、腹瀉等。
3、代謝素混亂:高氨血癥、乳酸菌中毒、代謝性酸中毒、低血糖、酮中毒等。
4、呼吸迴圈:呼吸困難、心率異常、心力衰竭等。
遺傳代謝性疾病的檢查
1、尿液的檢查:尿液的顏色和氣味的檢查,尿液中的還原物的檢查,尿液的篩查實驗。
2、血液生化監測:一般檢測分析血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、氣血等。
3、氨基酸分析:一般分析血液和尿液中氨基酸的含量。
4、有機酸分析:人體內的有機酸來源於碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代謝、飲食、藥物等,一般分析尿、血漿、腦脊液菩提中的有機酸,其中最常用的是尿。
塵肺病的臨床表現
病毒性皰疹臨床表現
【新生兒遺傳代謝病的症狀】嬰兒遺傳代謝病的症狀
肝病臨床表現
新生兒遺傳代謝病是什麼意思 新生兒遺傳代謝性疾病一般是什麼意思
黃斑病的臨床表現
過敏性的臨床表現
腦梗塞後遺症的臨床表現
遺精的臨床表現是什麼
病毒性肝炎臨床表現
哪些疾病會隔代遺傳
白塞病的臨床表現
絲蟲病的臨床表現
晚發性佝僂病臨床表現
腰椎病的臨床表現
細菌性陰道病臨床表現
川崎病臨床表現
風溼性心臟病的臨床表現
銀屑病的臨床表現
細菌性陰道病臨床的臨床表現有哪些
iga腎病臨床表現
慢性白血病的臨床表現
哮喘是遺傳病嗎?重症哮喘的臨床表現是什麼?
頸椎病的臨床表現
絲蟲病的臨床表現
血友病的臨床表現
心肌病臨床表現
病毒性肝炎的臨床表現
疾病可以隔代遺傳嗎
癲癇病的臨床表現