2歲男童近視兩千多度怎麼回事 馬凡綜合徵是什麼
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廣東一2歲男童近視兩千多度,被確診為馬凡綜合徵引發關注,伴隨還有駝背和消瘦,隨著數碼電子產品的普及,青少年近視的人數越來越多,而且年齡也越來越小,馬凡綜合徵是什麼?下面帶來介紹。
廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合徵(為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。
醫生介紹,該病發病率約0.04‰~0.1‰,主要特徵為骨骼、眼及心血管三大系統的病變,嚴重或導致死亡,患者應避免劇烈活動。
1歲多已2000多度近視
強仔一生下來就是個大胖小子:身長55釐米,體重4.45公斤,塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路並不順利,9個月大的時候,家人就發現他看電視總往前湊,看東西似乎與別的孩子不一樣。
爸爸便把孩子帶到醫院看眼科,不過,醫生說孩子太小了,無法測視力,讓他們再等等。過了一年再測時,強仔已是2000多度的近視,而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診,檢查發現強仔晶狀體異常。
近半年來,家人又發現,強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣,略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫院的骨科就診,經脊柱X光拍片發現腰椎稍後凸。
除此之外,強仔一直食慾不好,個子明顯高於同齡男孩,但卻十分消瘦。到一家醫院的兒保科就診後,強仔被診斷為“營養不良,生長過快”。
就這樣反覆求醫,孩子的狀況不見好轉。多方打聽下,家長決定求助餘加林教授。
又高又瘦手指腳趾偏長
餘加林教授發現,強仔走路時輕微駝背,再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告,餘教授大致有個判斷,這孩子多系統的病變不會是孤立地同時患幾種疾病,一定有內在聯絡。
基於多年臨床實踐積累的臨床思維,一個遺傳病——馬凡綜合徵進入餘加林教授的腦海。
馬凡綜合徵為一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病,具有家族聚集性,主要是由纖維素原基因缺陷導致,該病可影響全身的結締組織,包括最常見的受損部位眼部(晶狀體移位)、心血管和骨骼肌肉病變(骨骼生長過度),同時還可導致肺部、面板和中樞神經系統受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見,是馬凡綜合徵患者死亡的主要原因。因累及骨骼使手指細長,呈蜘蛛指(趾)樣,也稱肢體細長症。
以上就是全部內容。
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