遗传代谢病有哪些分类
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遗传代谢病的类型有很多,一种是小分子的,一种是大分子的,还有一种是中层代谢产物,比如说有机酸。它症状是代谢紊乱,表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等等,一旦出现,患者要赶紧去看医生。
遗传代谢病属于单基因遗传病的一部分,因基因突变是合成的酶受体载体的蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成,代谢,转运和储存等方面出现各种异常,产生一系列临床症状的一类疾病。那么遗传代谢病有哪些分类?
遗传代谢病的类型
1、第一大类就是小分子,比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常,蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失,这是一类。
2、第二大类就是一个大分子的,大分子的代谢异常一般以沉积为主,比如糖原累积症、黏多糖病等,沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等这些部位。
这个是按照分子量分类的,这两类的启动因素都是因为基因突变引起的,也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况,比如小分子代谢异常一般起病比较早,在新生儿期就可以发病;而大分子代谢异常一般起病比较缓慢,但是持久,因为它是一个逐渐蓄积的过程。
3、还有一些中层代谢产物,比如说有机酸。它是人们的一个中层代谢产物,正常的情况下它还要继续代谢下去。假如代谢这些有机酸的酶发生了改变,就不能够继续代谢下去。就会储积在人们的体内,人们的机体就会变得很酸,形成酸中毒。另外还有一些糖代谢、脂肪酸代谢等都是临床上比较常见的。
遗传代谢病的症状
遗传代谢病患者有代谢紊乱的症状,表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等。代谢终末产物缺是指人体所需的某些产物无法正常合成的现象,比如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏会导致糖原累积症,引发低血糖。受累代谢途径的中间或者旁路代谢产物蓄积,导致细胞、器官肿大,甚至出现毒性反应,常见的有苯丙酮尿症、半乳糖血症等病症。
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