介紹一種比骨髓瘤更易誤診的疾病：澱粉樣變性

我們以前已經介紹過多發性骨髓瘤(MM)，它是一種較易誤診的惡性漿細胞腫瘤，誤診率高達40%以上，但隨着反應停、萬珂和雷那度胺等新藥的應用，患者的生存期已明顯延長。

最近，我們病房連續收治了三四例從全國各地來的患者，當地醫院懷疑患者得了澱粉樣變性，　　那麼，什麼是澱粉樣變性呢?

澱粉樣變性是一種比較少見的全身系統性疾病，常累及患者腎臟、心臟、肝、胃腸道、肺、骨骼、骨髓、免疫系統、中樞或周圍神經及軟組織(包括舌、皮下脂肪)等多個臟器，嚴重者出現尿毒症、心功能衰竭或猝死。

澱粉樣變性的發生是機體內一種澱粉樣纖維蛋白沉積物引起的，這種沉積物經特殊的染色——剛果紅染色陽性。這種澱粉樣物質可以是免疫球蛋白輕鏈、轉甲狀腺素、纖維蛋白原A、載脂蛋白A等蛋白物質組成。故澱粉樣變性可以由骨髓瘤等惡性漿細胞病引起(與骨髓瘤伴發)，也可以由甲狀腺疾病或自身免疫系統疾病引起。

60%的澱粉樣變性患者確診時年齡50～70歲，診斷系統性澱粉樣變應有2個或以上臟器受累的證據，診斷主要依賴骨髓、腎臟、腹壁脂肪、舌等受累組織病理學檢查：澱粉樣蛋白質剛果紅染色陽性：普通光學顯微鏡下呈無定形的均勻的嗜伊紅着色;偏振顯微鏡下呈特異的蘋果綠色熒光雙折射。

澱粉樣變性器官受累的診斷標準

腎臟24小時尿蛋白>0.5g，且主要為白蛋白

心臟超聲：平均室壁厚度>12 mm ，排除其他病因

肝臟總長度>15 cm(無心衰)或鹼性磷酸酶>1.5倍正常高限

神經系統周圍神經病變：對稱性下肢感覺、運動神經病變

自主神經病變：胃排空紊亂，假性梗阻，排泄失調(排除直接由胃腸道澱粉樣變所導致)

胃腸道有症狀並經直接活檢證實

肺有症狀並經直接活檢證實

影像學檢查顯示典型的瀰漫性肺間質病變

軟組織巨舌;關節病;跛行(由血管澱粉樣變引起);由活檢證實的肌病或假性肥大;腕管綜合徵

澱粉樣變性的治療主要採取與多發性骨髓瘤類似的化療方案治療，較有效的藥物有萬珂、馬法蘭、糖皮質激素(包括地塞米松和強的鬆等)等藥物組成的化療方案化療，符合標準的患者也可採取幹細胞移植治療。

但與骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治療有效的患者大部分2個療程開始顯現出療效，而澱粉樣變性的患者治療的顯效時間可能需要更長時間，需要4個療程或更多療程。在臟器功能改善方面，可能蛋白尿或腎功能的改善會較早出現。心臟受累的患者面臨的風險更大，治療比較困難。