镰刀型细胞贫血症的症状
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镰刀型细胞贫血症的症状体现为:镰刀型贫血症的家族病史、疲劳、呼吸困难、咳嗽、心跳速率快速、生长及青春期迟缓、容易受感染、下肢溃疡(发生于青少年及成人时期)、黄疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虚弱、关节疼痛、发烧、呕吐。
此外,还有一些症状与这个疾病有关联:血色尿液(血尿症 hematuria)、排尿次数频繁且尿量也多、容易口渴、无法自制的疼痛性勃起(阴茎持续勃起症 priapism;大约10-40%此疾病男性患者会发生)、胸部疼痛、弱视或眼盲、生育能力不高。
一般来说,镰刀型细胞贫血症患者出生半年后,症状和体征就会逐渐出现。由于早年发病的人多有生长和发育不良,一般状况较差,容易发生感染尤其是肺炎球菌性感染,这与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大,心、肺功能常受损,可发生充血性心力衰竭。
肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿,部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松,导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死,而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。
据了解,镰刀型贫血症的发生率为8/100000,但是在某些人种中却有较高的发生率,比如说非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病具有遗传性,所以在出生时就已经存在了,病症大约在出生后4个月就会开始出现。不过,在非洲大陆研究发现,具有镰刀形细胞特征的人比具正常性征的人更不容易罹患疟疾(malaria)。
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