篩查:避生癡呆兒
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談起遺傳疾病21-三體綜合徵大家會感覺生疏,但是問誰見過傻子?很多人 都能敘述出他(她)的典型性特點:臉平扁,鼻樑低,眼距寬,上眼瞼上斜,侷促不安,流囗水,人體簡短、發育不全,肌張力低下等。這類臉部獨特且比較嚴重智力障礙的人,別名“軟傻子”,醫藥學上稱之爲先天愚型綜合症,又被稱爲21-三體綜合徵。它是一種最普遍的遺傳疾病--染色體病,在新生嬰兒中的患病率爲1/6 00-1/1000,佔新生嬰兒染色體變異的70%。具體表現爲智力低下,與此同時多伴隨比較嚴重的心臟疾病及高發畸型。因而,21-三體綜合徵患兒的出世不但給家中、本人產生厚重的壓力,也給社會發展導致負面影響。尤其是這類遺傳疾病的發病率遠超患病率,現階段都還沒靠譜、合理的治療方法。一旦這類智殘兒長到育齡期,又能長出生病的後代,產生惡循環。
北京婦產醫院新院優生優育基因遺傳研究所,自6月底醫院門診開張至今,已爲千餘名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合徵)的網絡檢測篩選和產前診斷。
有關先天愚型21-三體綜合徵的發病原因,該管理中心負責人王樹玉詳細介紹說:“此病的發病緣故爲性染色體數量出現異常,病人比平常人多一條21號性染色體。其不必要的性染色體80%來源於媽媽,20%來源於爸爸。伴隨着媽媽年紀上升,病發的風險性擴大。” 哪些人必須 做先天性型21-三體綜合徵的產前診斷?王主任說:“依據孕媽媽的年紀和生孕史,三十五歲之上的高齡產婦、生過21-三體患兒的女性再孕時務必做產前診斷。他們應在孕初期(8-10周))及懷孕中期(16-20周)到婦科醫院門診做羊膜腔穿刺術,抽出來孕婦羊水開展毛絨及孕婦羊水體細胞的染色體核型剖析,結果呈陽性爲患兒即做流產,結果呈陰性爲一切正常胎和可再次懷孕。”
因爲產前診斷方式繁雜、有一定的外傷性,不可以對於全部孕媽媽。王主任提議三十五歲下列的孕媽媽可做產前診斷;孕初期測懷孕有關蛋白質,懷孕中期測甲胎蛋白高、遊離雌三醇及hcg促性腺素,結果異常者再做產前診斷。她還着重強調,產前診斷並不是診斷,存有一定範疇的陽性(篩選爲高危妊娠,經產前診斷並不是患兒)、假陰性(篩選爲低危懷孕,如不做產前診斷而使患兒誤診)。僅有歷經產前診斷纔可以最終診斷。
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