先天性尿毒症是什麼

尿毒症是指腎衰竭後期，此時腎功能已幾乎完全喪失，致使人體代謝廢物無法排出體外，而人體的水電解質平衡也無法維繫，身體出現中毒症狀，很多尿毒症患者及家屬都關心尿毒症會不會遺傳，先天性尿毒症存在嗎?

某些先天性疾病可以引起尿毒症，但是沒有先天性尿毒症，先天性腎臟疾患，如多囊腎，先天性腎腎病綜合徵及Fabry病等，也可引起尿毒症。

1、多囊腎常見的是發生在成人的常染色體顯性遺傳性多囊腎，男、女發病機率相等；如果父母有一方患病，子女患病機率爲百分之50，如果父母均患病，子女發病機率百分之75;不患病的子女如果與正常人婚配，子女不會發病。

2、先天性腎病綜合徵爲常染色體隱性遺傳病。也就是說，如果父母均攜帶有致病基因但不發病，子女發病機率爲百分之25，但是不發病的子女仍有三分之二的機率攜帶有致病基因。該病主要發生於新生兒或者3個月以內的嬰兒，表現爲大量蛋白尿，平均2.8歲即發展至尿毒症。

3、Fabry病爲性連鎖遺傳性疾病，一般男性症狀嚴重而女性爲攜帶者或輕症患者。多在兒童期發生神經痛、血管角質瘤，30多歲死於心血管併發症或尿毒症。

尿毒症本身不具有遺傳性，但是一些先天性腎病，發展到後期同樣會引起腎衰竭和尿毒症，因此如果直系親屬患有先天性腎病，那麼患者應督促子女定期去醫院做相關檢查，一旦發現患上了腎病，則應積極配合治療，防止病情惡化。