多囊腎怎麼遺傳的
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多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。其發病具有家族聚集性男女均可發病。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病。
什麼是顯性遺傳?所謂顯性遺傳是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發病而產生臨牀表現,其基因遺傳給下一代也使其發病,常染色體遺傳性多囊腎就是這樣,其上代攜帶囊腫基因且發生多囊腎的臨牀改變,其子代被遺傳後也發生多囊腎改變。
什麼是隱性遺傳?所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給後代後則使其發病,常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現,其子代通過遺傳而獲得此種基因後則發病,且在初生及嬰兒期(有些甚至是胎兒時期)即表現出很嚴重的症狀。
成人型常染色體顯性性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎,此病遵循常染色體顯性遺傳規律,即:1、男女發病機率相同;2、父、母有一方患病,子女發病率在50%以下,如父母均患病,子女發病率增至75%;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因,與無本病的異性婚配,其子女(孫代)不會發病,即不會隔代遺傳。嬰兒型常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎,父母雙方均攜帶這種病的基因時纔有可能使子女發病,發病機率爲25%,基因傳遞率爲50%,但父母本身一般不患病,這就是隱性遺傳的意思。患者常在出生後幾小時或幾天內死亡,輕者可活到幾歲,甚至成年。
患者雙腎明顯增大,可爲正常的10多倍,內有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫(主要由集合管擴張而成)。大多數病倒同時有肝臟病變(纖維化和門脈高壓等)。肝、腎病變程度常呈反比。最後多死於腎功能衰竭或肝臟合併症。
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