陣攣性癲癇發病機理詳解
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青少年肌陣攣性癲癇(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一種特發性全身性癲癇綜合徵。發病主要在兒童和青春期,以肌陣攣發作爲突出表現,一般無意識障礙。其遺傳方式多樣。抗癲癇藥物治療效果好,停藥後易復發,長期合理用藥可有效控制發作。
主要以遺傳因素爲主,約40%的患者有癲癇家族史。其遺傳方式多樣。多數報道認爲其基因定位於6號染色體臂(6q),但也有不同的結果,其原因可能有二:一是病人來源的非均一性,肌陣攣性發作也可見於其他特發性癲癇病人,診斷上有時不易區分;二是遺傳異質性。有報道該病可能由一個以上部位的基因突變而致。
對於青少年肌陣攣性癲癇患者治療必需注重調整睡眠覺醒規律性,要去除影響正常睡眠和清晨被強行喚醒的環境因素。晚上不要飲用咖啡或茶;在社交場合應儘量少飲酒;是否同意駕駛取決於當地法律。如果法律上同意,建議病人在睡眠不足時不要駕駛,應告知有關醒後不久也有效。曾有一組13例青少年肌陣攣性癲癇患者應用唑尼沙胺(ZNS)單藥治療的研究報道,但並未詳盡說明發作完全控制的具體病例數。唑尼沙胺能卓著減少青少年肌陣攣性癲癇中的腦電圖的異常。
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