基因療法治魚鱗病
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目前對基因療法治魚鱗病的研究以隱性魚鱗病爲主要對象,隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病,顯性魚鱗病(尋常型和大皰性):基因缺陷導致細胞產生“搗亂”的蛋白質,干擾正確蛋白質行使其功能,所以對這一類疾病進行治療不但要補充正確的蛋白質,還要消除錯誤的蛋白質的不良作用,因而比較麻煩。
基因缺陷是由於基因不能編碼蛋白質,細胞缺乏相應的蛋白質引起,因此,通過“補充”正確的蛋白質即可達到治療的效果。
尋常型魚鱗病:
致病基因定位在1號染色體,突變位點的研究尚在進行中。
X-連鎖型魚鱗病:
致病基因位於X染色體上,叫STS,它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質。由於X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失,導致類固醇硫酸酯酶的缺失;由於缺乏了這個蛋白質,相應的生化反應就不能進行,結果這個酶的底物之一,膽固醇硫酸鹽,就在皮膚的角質層細胞、紅細胞、血漿等處累積起來。一般認爲,這個酶正常工作是皮膚角質細胞成熟後能自動脫落的一個必要條件。由於缺乏這個酶,角質層細胞成熟後也不能脫落,繼續留在皮膚上,所以導致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認爲,這個酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質層細胞裏的濃度增加引起皮膚的鱗屑。從致病機理上來說,關鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此,治療的着眼點也在於向細胞中補充這個酶。相對而言,這是基因治療中最簡單的一種情況。
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