行爲干預使得1歲脊肌萎縮症患兒獨立行走

（聲明：本文僅用於科普用途，爲了保護患者隱私，以下內容裏的相關信息已進行處理）

摘要：脊肌萎縮症是一種常染色體隱性遺傳病，該病目前沒有很有效的治療方法，除了藥物注射外，主要是日常的康復訓練，同時還要預防各種併發症的發生。這些都極大地考驗了患兒家屬的耐心和細心。也正是因爲周先生及其家人對患兒的悉心照顧，孩子的存活時間才得以延長。

【基本信息】男，1歲1個月

【疾病類型】脊肌萎縮症

【就診醫院】泰安新泰市中醫院

【就診時間】2020年6月

【治療方案】諾西那生鈉注射；行爲干預

【治療週期】需要進行終身治療

【治療效果】目前可藉助支架獨立行走，病情穩定

一、初次面診

33歲的周先生帶着孩子來到我科診室，周先生稱孩子1歲時，周先生髮現孩子只會坐着，沒辦法獨立行走，也不像其他孩子一樣爬來爬去，四肢似乎沒有力氣，於是帶孩子來我院檢查。經瞭解，周先生及其妻子的家族中，有一例脊肌萎縮症的患兒。隨後進行影像學檢查，經CT檢查提示肩帶、胸壁、脊柱和上肢近端的骨骼肌在 T1 和 T2 序列中顯示信號增加，STIR 信號低表示脂肪浸潤。通過影像學檢查排除了營養不良性肌萎縮，肌電圖檢查發現有失神經支配現象，神經傳導速度檢查正常，爲孩子進行基因檢測後發現SMN1基因缺失，因此診斷孩子患有脊肌萎縮症，遂收入我院治療。

二、治療過程

目前採用的治療方法是諾西那生鈉注射液，在第1天、第14天、第28天、第63天分別在鞘內注射，以後每4個月注射一次，終生用藥。除了藥物治療之外，還應進行康復訓練。孩子目前13個月，應儘早讓孩子站立，可以讓孩子獲得更好的呼吸和腸胃功能，促進孩子的運動功能。對此，需要採用體外輔助設備，即站立行走支架。爲了防止孩子以後出現的脊柱側彎情況，需要量身定做座位系統、添加座位輔助裝置和佩戴矯形背心。除此之外，家長平時要注意預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形和精神社會性問題等併發症。

三、治療效果

經過長時間的藥物注射和康復訓練，周先生的孩子基本可以依靠體外支架獨立行走。目前孩子還沒有出現脊柱側彎的情況，如果日後出現脊柱側彎的情況且逐漸加重，則考慮進行手術治療。由於孩子家長的悉心護理，孩子的進食和呼吸情況良好，也沒有出現肺部感染和營養不良的情況。叮囑孩子家屬繼續進行康復訓練，同時注意心理干預，讓孩子能有積極的心態去面對今後的生活。

四、注意事項

1、注意呼吸管理，以免引起呼吸道併發症，從而引起脊肌萎縮症患兒死亡。通過合適的物理和化學的手段保持呼吸道的清潔和通暢。患兒如有呼吸道感染的症狀，應及早到醫院求醫，以免病情加重延誤治療。

2、對於有吞嚥困難的脊肌萎縮症兒童，可以採用鼻飼法，避免因吞嚥問題而引起的異物吸入，從而導致嚴重的肺部感染。對於症狀較爲穩定的患者，保證充足的營養、足夠的熱卡攝入是食譜的關鍵。

3、適當的運動能夠提高患者的生活質量。良好的運動訓練和康復可以最大限度地保留脊肌萎縮症患者的運動能力，避免肌肉的快速萎縮和關節變形。

五、個人感悟

脊肌萎縮症是一種常染色體隱性遺傳病，在父母雙方都是該遺傳基因攜帶者的情況下，孩子有四分之一的機率罹患此病。該病目前並沒有很有效的治療方法，周先生和妻子在得知孩子患有這個不治之症後並沒有覺得孩子是整個家庭的負擔，而是謹遵醫囑，積極爲孩子進行康復訓練，悉心照顧孩子。也正是因爲如此，孩子的存活較長時間，擁有一個完整的人生。