產前篩選的方法和影響因素

●產前篩查的方法和影響因素

產前篩查是減少殘疾兒童出生、提高人口素質的重要方面。唐氏綜合症(又稱21號染色體三體)是一種嚴重的先天性智力障礙疾病，佔新生兒染色體整體疾病的90%，因此作爲產前篩查的重點。

一般來說，唐氏綜合症患兒的出生率隨着孕婦年齡的增長而迅速上升，卵子隨着年齡的增長而老化，特別是35歲後老化加快，容易受到病毒感染和放射線、噪音、微波放射線、環境污染和有害物質的影響而受到損害，畸形受精卵的概率增加。因此，孕婦在生活中除了注意避免各種影響卵子的因素外，還要在懷孕兩個月左右去醫院做母血篩查。

檢查時，醫生先取血樣，檢查甲子蛋白和妊娠激素三種化學物質。兩種激素分別是雌三醇和HCG。有時，醫生還會檢測第四種物質：抑制素-A，能夠提高唐氏綜合徵的檢出率。

高水平的甲胎蛋白和開放性神經管缺陷相關，如果母親大於35歲，這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合徵、18三體徵和開放性神經管缺陷的胎兒，假陽性率約22%。如果母親小於35歲，這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合徵，假陽性率約5%。但篩查不等於確診，可能出現少量假陽性和假陰性，高危孕婦最後確診需要胎兒染色體檢查。篩查方法會受到很多方面的影響。

■孕周

目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化，在做產前篩查前都要做正常孕婦不同孕周生化標記物值的中位數(MoM)，以其爲計算危險度的正常標準。

■年齡

孕婦年齡大於35歲，篩查效率有所提高，超過40歲後，在適當提高假陽性率情況下，篩查效率可達到100%。

■體重

孕婦體重也是一個影響因素，它能明顯地影響血清標記物水平。懷有唐氏綜合徵胎兒的孕婦體重越輕，血清中AFP和遊離b-HCG值偏離正常MoM越遠，反之就越近。將孕婦體重作爲一個調節因素，參與篩查危險度的計算，能提高篩查效率。此外，血清標記物的中位數水平和分佈可以根據人種、糖尿病等發生變化。

爲了更準確，在計算孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的危險程度時，應儘量將所有影響因素包括在內。