如何診斷先天性卵巢發育不全綜合徵
本文已影響1.74W人
本文已影響1.74W人
什麼是先天性卵巢發育不全綜合徵?
先天性卵巢發育不全綜合徵又稱Turner綜合徵,是由於全部或部分體細胞中一條x染色體完全或部分缺失所致,是人類最常見的染色體畸變之一,也是唯一的人類出生後能存活的完全單體疾病。Turner綜合徵患者爲女性表型,臨牀表現多樣:
(1)生長障礙:胎內生長緩慢,出生體重低於-1SD;出生至3歲生長速率正常;3歲後生長速率明顯下降,低於-3SD;青春期無生長加速;成年身高不超過150cm。
(2)性腺發育不良及第二性徵不發育:無初潮,原發性閉經,外生殖器發育不良,子宮、陰道發育不良或缺如,乳房不發育。
(3)其他多發畸形:如盾狀胸、頸蹼、肘外翻、多痣,以及可伴有腎臟及心臟的畸形。
如何診斷先天性卵巢發育不全綜合徵?
①標準型:45,XO;②嵌合型:46,XX/45,XO;③結構變異型:46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp)。
兒童先天性卵巢發育不全綜合徵的診斷,主要依據體格生長髮育落後,無青春發育及青春期生長加速,第二性徵不發育及原發性閉經,以及Turner特殊外表特徵;B超檢查可見幼稚子宮,或卵巢萎縮呈條索狀,子宮發育不良;確診則依據染色體核型分析,常見爲3種:
多囊卵巢綜合徵症狀
多囊卵巢綜合徵的原因
多囊卵巢綜合徵能不能治癒
什麼是多囊卵巢綜合徵
多囊卵巢綜合徵病因
怎麼樣診斷是唐氏綜合徵
多囊卵巢綜合徵難治嗎
多囊卵巢綜合徵的原因
多囊卵巢綜合徵要孩子
多囊卵巢綜合徵病因
多囊卵巢綜合徵可以懷孕嗎 多囊卵巢綜合徵怎麼治療
多囊卵巢綜合徵診斷依據
多囊卵巢綜合徵的病因
多囊卵巢綜合徵的症狀
多囊卵巢綜合徵的治療
多卵巢綜合徵早期症狀
多囊卵巢綜合徵的食療
怎樣預防先天性風疹綜合徵
多囊卵巢綜合徵怎麼查
多囊卵巢綜合徵的調理
女性患多囊卵巢綜合症如何懷孕
卵巢過激綜合徵怎麼辦 卵巢過激綜合徵有什麼症狀
羊膜帶綜合徵的鑑別診斷
多囊卵巢綜合徵的類型
先天性嬰兒腎病綜合徵症狀
卵巢不排卵的診斷
多囊卵巢綜合徵檢查項目有哪些 多囊卵巢綜合徵如何診斷
多囊卵巢綜合徵吃啥
多囊卵巢綜合徵的預防
多囊卵巢綜合徵的分類