21三體綜合徵的臨牀表現
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21三體綜合徵又稱唐氏綜合徵,又稱先天愚型綜合徵。主要原因是人體發育時增加了21號染色體,發生了染色體異常。一般來說,超過一半的患兒會在胎內早期就流產,即使少數存活下來的患者基本也都有明顯的智力落後、面容缺陷、生長髮育障礙或身體畸形等症狀。
21三體綜合徵的臨牀表現
1、患兒具有明顯的特殊面部特徵,骨齡落後於同齡兒童,牙齒生長緩慢,經常偏移。頭髮又細又薄。四肢短,關節過度彎曲,手指粗等。
2、出現嗜睡症狀,飼養非常困難,智能低下症狀隨着年齡的增長更加明顯,動作發育和性發育非常緩慢。
3、男性患兒到了適當的年齡也沒有生育能力。女性患兒長大後會出現月經現象,可能會有生育能力。
21三體綜合徵的預防方法
1、遺傳諮詢。孕婦年齡越大,染色體異常的風險越高。孕婦打算懷孕時,應事先進行夫婦的遺傳基因檢查,以免生孩子患21三體綜合徵。
2、產前診斷。孕婦在孕期進一步進行產前檢查和諮詢,可以最大限度地防止21三體綜合徵患兒的出生。
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